Se trata de una enfermedad muy heterogénea, asociada a un amplio grupo de manifestaciones clínicas, que varían en grado y combinación entre pacientes. | Redacción Local

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El Hospital Universitario de Son Llàtzer realiza un seguimiento a más de 150 personas, entre pacientes y portadores, afectadas por la enfermedad de Andrade, de la que se estima que en Mallorca hay 11 casos por cada 100.000 habitantes. Según ha informado la Conselleria de Salut i Consum en nota de prensa, el Hospital Universitario de Son Llàtzer, a través del Grupo Multidisciplinar de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, hace el seguimiento de más de 150 personas, entre pacientes y portadores, afectadas por esta patología, también conocida como enfermedad de Andrade, particularmente prevalente en Mallorca, donde se estima que existen 11 casos por cada 100.000 habitantes.

La consellera de Salut i Consum, Patricia Gómez, ha inaugurado este viernes, 20 de mayo, las III Jornadas de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, organizadas por el centro hospitalario y que va dirigida a portadores, pacientes y familiares afectados por esta enfermedad. A la cita han asistido más de un centenar de pacientes de toda España, sobre todo de Valverde del Camino (Huelva) y de Palma, donde la prevalencia es mayor. Entre los asistentes también han estado presentes representantes de las distintas asociaciones regionales de la enfermedad de Andrade, que han acompañado a la Asociación Española de la Enfermedad de Andrade, que -con el apoyo de Son Llàtzer- ha organizado este evento de información y formación.

Además, cuenta con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras y la asistencia y participación activa de su presidente, Juan Carrión. La jornada de la tarde, destinada a profesionales sanitarios, tiene por objetivo definir diferentes aspectos sobre la enfermedad, como el seguimiento de portadores y la definición de paciente; el diagnóstico precoz por afectación cardíaca y las recomendaciones de tratamiento según fenotipos, clínica y estadios. Asimismo, se analizará el presente y el futuro de la enfermedad de Andrade en referencia a los nuevos tratamientos. Las III Jornadas reúnen a especialistas destacados, procedentes de hospitales de Mallorca, Madrid, Barcelona, Huelva, Pontevedra, Oporto y Lisboa.

La enfermedad de Andrade -que también recibe la denominación de polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina- es una enfermedad hereditaria, neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente 10.000 pacientes en todo el mundo. Se trata de una enfermedad muy heterogénea, asociada a un amplio grupo de manifestaciones clínicas, que varían en grado y combinación entre pacientes. Los primeros síntomas pueden ser la alteración de la sensibilidad en extremidades, el dolor o lesiones tróficas en los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria.

En algunos casos, la enfermedad puede resultar difícil de reconocer por la presentación clínica variable y sus síntomas inespecíficos. Además, el rango de edad de inicio de la enfermedad varía desde 20 a 90 años. Los principales focos de la enfermedad se localizan en Portugal, Suecia, Brasil y Japón; en España hay casos de esta diseminados por todo el estado. Sin embargo, la prevalencia es mayor en Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en Valverde del Camino, en Huelva. Dado que es un trastorno genético, esta concentración geográfica es habitual en este tipo de enfermedades. La causa de la enfermedad se encuentra en una mutación puntual en el gen que codifica la proteína transtiretina, que contribuye a desestabilizarla, lo que conduce a un plegamiento erróneo de ésta para formar fibras de amiloide.

Éstas se depositan en los nervios periféricos y en otros lugares del organismo, entre ellos el trato gastrointestinal, los riñones, el corazón y los ojos. Es esencial diagnosticar la enfermedad en estadios tempranos a fin de iniciar un tratamiento que permita retrasar su progresión. En la actualidad, el diagnóstico precoz sigue siendo un reto, ya que la generalidad de la sintomatología inicial, la falta de historia familiar y la baja penetrancia genética retrasan su diagnóstico y en algunos casos no se diagnostica hasta tres años después de los primeros síntomas. En España no existe un registro centralizado de casos de enfermedad de Andrade; por tanto, los datos sobre la prevalencia y la incidencia son estimaciones.

La prevalencia referida a la población mallorquina es de 11 casos por cada 100.000 habitantes si se toman en consideración tanto a los pacientes sintomáticos como a los individuos asintomáticos. En 2012, a iniciativa del doctor Juan Buades, médico internista, se creó en Son Llàtzer el Grupo Multidisciplinar de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, aunque los facultativos que lo forman realizan el seguimiento de pacientes desde que Hospital se puso en marcha. Actualmente se realiza el seguimiento de más de 150 personas, entre pacientes y portadores.

Para ello se dispone de una consulta multidisciplinar específica a cargo de la doctora Inés Losada y del doctor Juan González, especialistas de medicina interna, junto con la doctora Mercedes Usón y el doctor Antoni Figuerola, neurólogos. Además, al tratarse de una enfermedad sistémica, esta consulta cuenta con apoyo de especialistas en anatomía patológica, aparato digestivo, cardiología, genética, nefrología, neurofisiología, oftalmología, rehabilitación y la reciente incorporación de una nutricionista. Los años de experiencia han demostrado que este seguimiento multidisciplinar repercute en el beneficio de los pacientes.