¿Qué es la ictiosis? Guía para pacientes que sufren la enfermedad

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La ictiosis es una enfermedad crónica y rara que afecta a la piel y que la padecen uno de cada 250.000 nacimientos.

La ictiosis es una enfermedad crónica y rara que afecta a la piel y que la padecen uno de cada 250.000 nacimientos.

La ictiosis es una enfermedad crónica y rara que afecta a la piel y que la padecen uno de cada 250.000 nacimientos. En el caso de España, solo 300 personas sufren este trastorno genético que no tiene cura, tal y como destaca la Asociación de Pacientes con Ictiosis (ASIC).

Se trata, en realidad, de un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por un grado variable de eritema, descamación e hiperqueratosis en toda la superficie de la piel.

En este sentido, con el objetivo de conocer en profundidad esta enfermedad y sensibilizar a la población, la Fundación Piel Sana de la Academia Española de Dermatología y Venereología ha publicado una guía para pacientes y familiares en la que se detalla en qué consiste esta enfermedad, sus tipos, diagnóstico y problemas adicionales.

«Las ictiosis hereditarias son trastornos genéticos de la queratinización, habitualmente congénitos», destaca la guía. Se consideran como un grupo de enfermedades porque existen hasta 36 tipos de ictiosis y cada una de ellas presenta sus particularidades. Según la ASIC, todos los tipos se caracterizan por los siguientes síntomas:

■ Sequedad cutánea extrema que favorece la formación de grietas y heridas que están siempre abiertas e impiden la correcta movilidad articular.
■ Descamación severa y continúa.
■ Engrosamiento de la piel (hiperqueratosis).
■ Enrojecimiento (eritema).
■ Alteración o inexistencia de sudoración (hipohidrosis).
■ Intolerancia al calor.
■ Falta de regulación de la temperatura corporal.

La guía de la AEDV destaca dos tipos generales de ictiosis: las no sindrómicas, que carecen de manifestaciones extracutáneas, y las sindrómicas, que se asocian a manifestaciones en otros órganos del cuerpo.

Este es el tipo más frecuente e incluyen las ictiosis vulgar o las ligadas al cromosoma X, siendo las más comunes y con diagnóstico leve. Por otra parte, también se clasifican como no sindrómicas las ictiosis autosómicas recesivas, que se caracterizan «porque se transmiten de modo hereditario de progenitores a descendencia, siempre que estén presentes dos genes anómalos», subraya la ASIC.

Por esta razón, el grado de prevalencia es más reducido que en el caso de las ictiosis comunes. No obstante, dentro de este grupo «se engloban casos muy severos, como la ictiosis arlequín, y casos leves como el bebé colodión autorresolutivo o autorresolutivo acral».

Finalmente, las ictiosis queratinopáticas son todas ellas enfermedades raras ya que, salvo la ictiosis epidermolítica que tiene una frecuencia algo mayor, el resto tiene una prevalencia muy baja (un caso por cada millón de personas). Respecto al diagnóstico, este también es muy variado, el más severo de todos ellos es la ictiosis epidermolítica. El diagnóstico de estas últimas es bastante variado y el más grave de todos es la ictiosis epidermolítica.

Este tipo de ictiosis son mucho menos frecuentes, pero afectan en mayor medida a la calidad de vida del paciente. Algunas de las más destacadas por la AEDV son el síndrome de Netheron, el síndrome de Chanarin Dorfman, el síndrome de Sjögren-Larsson o el síndrome de queratitisictiosis-sordera.

Existen dos grupos diferenciados de ictiosis sindrómicas: las ligadas a X y las autosómicas recesivas. «Las primeras se transmiten de la carga genética de la madre (gen X) y suelen afectar principalmente a varones», indica la ASIC. Además de afectar a la piel, se manifiesta en otros órganos y su diagnóstico varía entre moderado y severo.

Por su parte, las ictiosis autosómicas recesivas engloban a más de 10 variantes de la enfermedad y todas se caracterizan por lo siguiente: afectan a más órganos además de la piel y su origen se debe a una herencia autosómica recesiva, esto es, que es necesario que ambos progenitores tengan un gen anómalo.

Actualmente no existe cura para este grupo de enfermedades, pero si tratamientos sintomáticos que sirven para reducir el dolor y el daño. Respecto a su diagnóstico, «las ictiosis son enfermedades genéticas cuyo patrón hereditario es variable. Existe la posibilidad de hacer un análisis genético de confirmación», indica la guía de la AEDV. Sin embargo, la variabilidad clínica y genética de las ictiosis dificultan un diagnóstico en algunos pacientes.

Aunque no hay un tratamiento que sirva como cura, si existen algunas pautas para aliviar el dolor ocasionado por la enfermedad. En este sentido, «los baños diarios prolongados y el uso frecuente de cremas hidratantes es esencial para disminuir la descamación y aliviar la tirantez o el picor».

Por otro lado, la única alternativa oral son los retinoides orales, unos «fármacos derivados de la vitamina A con eficacia limitada en las formas eritrodérmicas más graves y que no son útiles para aliviar el picor y el resto de los síntomas extracutáneos de estas enfermedades». Aunque todavía no exista una evidencia científica consolidada, «los tratamientos biológicos están emergiendo como una valiosa alternativa terapéutica».

Los pacientes con ictiosis pueden presentar otros problemas más allá de la afección cutánea como, por ejemplo, «retraso en el peso y la talla durante la infancia, alteraciones de la sudoración, o propensión a las infecciones y trastornos oculares y auditivos». Además, su calidad de vida se puede ver afectada a nivel social por problemas en las relaciones o en el ámbito laboral.

Por esta razón, desde la AEDV ofrecen los siguientes aspectos de la enfermedad que se deben tener en cuenta:

■ Los pacientes con esta enfermedad presentan dificultad para sudar con normalidad.
■ La descamación excesiva en la piel de estos pacientes, junto con la cera, forma un tapón en los oídos que puede producir una disminución de la audición o una infección.
■ Afectación ocular como una inflamación de los párpados (blefaritis) y alteraciones corneales. En estos casos se debe administrar de forma regular lagrimas artificiales y acudir al especialista.
■ Búsqueda de apoyo psicológico para manejar y prevenir los comentarios negativos.
■ Comprar el tipo de ropa adecuada. A nivel general, las fibras naturales como el algodón son más agradables y permiten transpirar mejor.
■ Búsqueda de ayudas sociales o recursos sociosanitarios en tu comunidad.

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