¿Qué es la ectrodactilia?

Una rara malformación de las extremidades que afecta a seis de cada 10,000 nacimientos. | Teresa Ayuga

Urko UrbietaPalma19/02/22 8:36

La ectrodactilia, también conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad genética con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Provoca malformaciones en las extremidades, tanto manos como pies, en los que se produce ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Debido a esto, las manos o los pies toman en muchas ocasiones una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.

Este tipo de malformaciones, presente en seis de cada 10,000 nacidos vivos, se describió por primera ocasión en 1770, en una tribu de esclavos procedentes de África central, en la Guyana Holandesa en Sudamérica. La enfermedad puede presentarse sola o asociarse a diversos síndromes; el diagnóstico prenatal es susceptible de realizarse por ultrasonido a partir del segundo trimestre de la gestación.