El registro de enfermedades raras de Euskadi ha identificado desde su creación, hace nueve años, 11.888 casos de 1.226 patologías diferentes, que afectan a 11.770 personas.
Este documento señala que la tasa de registros de enfermedades raras en Euskadi es de 47 casos por 10.000 habitantes (41 en Álava, 47 en Bizkaia, y 49 en Gipuzkoa), según ha informado el Gobierno Vasco en un comunicado.
El 14,2% de las personas que figuran en el registro son menores de 15 años. A su vez, el 50,5% son hombres y el 49,5% restante, mujeres. A diferencia de la mayor parte de registros de otras comunidades autónomas, que seleccionan un número reducido de enfermedades raras, el registro vasco contabiliza cualquier patología de esta naturaleza.
Este archivo recoge casos de 1.226 enfermedades distintas, aunque el peso relativo de cada una de ellas varía notablemente. Así, la patología más frecuente, la distrofia miotónica de Steinert, registra 437 casos, mientras que un total de 554 enfermedades cuentan con un solo caso registrado.
Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo durante la embriogénesis siguen siendo las categorías o grupos de patologías con mayor número de casos contabilizados.
Las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el registro son, en el caso de los hombres, la distrofia miotónica de Steinert, la fibrosis pulmonar idiopática y la neurofibromatosis 'tipo 1'. En mujeres, las patologías de este tipo más frecuentes son la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis 'tipo 1' y la retinosis pigmentaria.
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