El pequeño Víctor Millo (afectado de atrofia muscular espinal) efectúa una presentación del primer exoesqueletopediátrico del mundo.

El pequeño Víctor Millo (afectado de atrofia muscular espinal) efectúa una presentación del primer exoesqueletopediátrico del mundo. | Efe

Elena BallesteroPalma04/10/22 12:59
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La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético que afecta a la parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario. Se relaciona con alteraciones en el cromosoma 5 y más específicamente con un gen concreto: el gen de supervivencia de las motoneuronas 1 (SMN1). Sin los niveles adecuados de proteína SMN los músculos no reciben las señales apropiadas del cerebro, se produce una debilidad y atrofia muscular progresivas acompañadas de una disminución gradual de la masa y la fuerza muscular. Afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos.

Si hay antecedentes familiares de atrofia muscular espinal, aunque no se tengan síntomas, antes de intentar concebir un hijo es importante hablar con el médico para confirmar si se es o no portador del gen. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva, lo que quiere decir que, para que un niño corra el riesgo de padecerla, debe heredar el gen mutado de ambos padres. Si hereda un único gen SMN1 mutado, será portador (deberá tenerlo en cuenta en su etapa adulta si decide tener hijos) pero no suele presentar síntomas de atrofia muscular espinal.

Muchos laboratorios y hospitales ofrecen pruebas de detección para determinar si alguno de los padres es portador del gen SMN1, informando a las personas y familiares sobre el riesgo de tener un hijo con atrofia muscular espinal. El asesor genético está capacitado para explicar a las familias los riesgos genéticos, las pruebas y el diagnóstico. Si dos portadores del gen SMN1 mutado se reproducen, hay un 25 % de posibilidades de que tengan un hijo con AME y un 50 % de que tengan un hijo que, aunque sin síntomas, sea un portador del gen mutado. La probabilidad de que su hijo no desarrolle síntomas ni sea portador del gen es de un 25 %.