«Si la amiloidosis por transtiretina se detecta a tiempo puede tratarse»

¿Puede anticiparnos qué aspectos se tratarán en esta mesa redonda?
—En primer lugar, me gustaría aclarar que hay dos formas de amiloidosis por transtiretina (ATTR), una a variante hereditaria que es la que conocíamos antes como enfermedad de Andrade y que es endémica en Mallorca (ATTRv), y después la salvaje, o wild type (ATTRwt), que afecta a la población senil. Y aquí es dónde está el quid de la cuestión, esta sesión está orientada a concienciar a la población de que esta enfermedad sistémica, si se detecta a tiempo, puede tratarse de forma eficaz, algo que antes era impensable. No hace falta ser experto para asistir, está abierta tanto a profesionales como a pacientes, familiares o cualquier persona interesada por los avances en salud.

¿Cuáles son los avances más destacados respecto a esta enfermedad?
—Ya no estamos solo ante tratamientos paliativos o ante el trasplante hepático que requieren algunos pacientes en su variante hereditaria. Actualmente existen terapias que modifican la evolución de la enfermedad, desde estabilizadores que ralentizan el deterioro hasta silenciamientos génicos que actúan a nivel molecular. Y hay nuevas líneas de investigación, como las terapias inmunológicas.

Es una mesa redonda en la que participan tres especialistas.
—Así es, reunimos a tres figuras destacadas que representan la complejidad de esta enfermedad. EL doctor Tomás Ripoll, cardiólogo y coordinador del programa pionero MUSIB, que hablará del componente cardíaco, que es la clave de la ATTR. La doctora Inés Losada, internista e investigadora reconocida a nivel internacional, que aportará la visión global del paciente en este enfermedad sistémica, basada en años de trabajo clínico e investigación en ATTRv. Y el doctor Trajche Ivanosvki, neurólogo experto en enfermedades raras, que ofrecerá la perspectiva neurológica, que muchas veces es el primer síntoma de alarma de esta patología.

Todos especialistas de Son Llàtzer, ¿se puede decir que es un centro referente a nivel mundial de esta enfermedad?
—El Hospital Son Llátzer fue pionero en la creación de este equipo multidisciplinar especializado en esta patología y es dónde está la coordinación a nivel autonómico, pero son pacientes que pueden ser seguidos en cualquier hospital. Lo que si destacaría es que Son Llàtzer ha participado activamente en ensayos clínicos desde el inicio, somos pioneros y referentes en ensayos clínicos internacionales que han permitido el desarrollo de alguno de estos tratamientos, lo que aportará también una experiencia directa y valiosa a la sesión clínica del martes.

¿Cuántos afectados por esta enfermedad hay en Baleares?
—Actualmente debemos tener registrados unos 200 pacientes, entre enfermos y portadores de la enfermedad. Más de 400 desde que se creó el registro en Baleares, hace 23 años. Pero son los de la variante hereditaria, porque de la variante senil, cada día se van diagnosticando más y con el aumento de la esperanza de vida y a medida que dispongamos de más diagnósticos de precisión, será probablemente una de las enfermedades del futuro.

El programa de cribado neonatal ¿puede acabar con la variante hereditaria?
—Sí, y por ello es importante concienciar a las familias. A nivel genético, es importante conocer la historia familiar, y el árbol genealógico para detectar posibles portadores y pacientes, porque los inicios de la enfermedad pueden pasar desapercibidos. En Son Llàtzer ya por el año 2016-2017 fuimos pioneros en el diagnóstico genético preimplantacional. Es un gran logro.

«El cribado neonatal puede acabar con la variante hereditaria de la enfermedad, por ello es importante concienciar a las familias»

¿Y también fuimos pioneros?
—Hemos sido pioneros a nivel mundial porque es una enfermedad endémica. Los dos sitios endémicos son Mallorca y Huelva, en España. Pero hay casos en toda España y en Portugal, sobre todo en Oporto, que es dónde el doctor Andrade describió la enfermedad en los años 50.

«El hospital de Son Llàtzer fue pionero en la creación de un equipo multidisciplinar en tratar esta patología»

Usted colabora activamente con la Asociación de Andrade.
—Es importante destacar también los aspectos humanos, sociales y familiares de la enfermedad, además de los clínicos. Porque detrás de la enfermedad, sobre todo en la variante genética, hay una persona, una familia, un contexto emocional... Por lo tanto, es importante abordar también el impacto psicosocial. Y en esto nosotros y el equipo de Son Llàtzer trabajamos estrechamente con las asociaciones de pacientes. Cada año, desde 2016, organizamos un encuentro a nivel nacional con todos estos pacientes de la variante genética.