El síndrome del Cromosoma X Frágil es la causa hereditaria más
frecuente de retraso mental. Este síndrome puede dar lugar a
problemas de aprendizaje y se calcula que afecta a uno de cada
4.000 hombres y una de cada 6.000 mujeres.
Encarna López y Rosa Cunill son la secretaría y la presidenta de
la Asociación Balear del Síndorme del Cromosoma X Frágil, pero
sobre todo madres de hijos con esta patología.
La voluntad de esta asociación es dar apoyo a las familias que
se encuentran con el mismo problema, pero sobre todo, hacer más
fácil la vida de estos niños con el síndrome.
Un psicoterapeuta infantil, una educadora social y las
actividades educativas y lúdicas que se llevan a cabo en el centro
Àguila y un grupo de ayuda mutua son las herramientas de las que
disponen para hacer que tanto los niños como las familias puedan
disfrutar de una mejor calidad de vida.
Un diagnóstico de X Frágil en un hijo es posiblemente una de las
noticias más difíciles de digerir por unos padres, sin embargo tal
como indican estas madres, «no los cambiaría por nada del
mundo».
El síndrome del X Frágil puede prevenirse a partir de una simple
analítica, ya que el conocimiento de esta alteración genética es la
base la prevención. Una de las reivindicaciones de las familias es
que puedan hacerse el diagnóstico preimplantacional, seleccionar
los óvulos no alterados e implantarlos mediante fecundación in
vitro, y de esta manera se evitaría a muchas madres tener que
decidir si su hijo nace o no «y eso en el caso de que se haga una
analítica especial para detectar esta alteración genética».
Las personas afectadas por este síndrome comparten una serie de
cararcterísticas comunes, lo que no quiere decir que las presenten
todas. En general, son comunes los diferentes grados de retraso
mental o incapacidades de aprendizaje, así como problemas de
conducta y emocionales, incluídas características autistas.
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