La prueba del talón, un cribado neonatal esencial para la detección precoz de enfermedades en recién nacidos, muestra una notable variabilidad en el número de enfermedades que cada comunidad autónoma puede identificar. Este extracción de sangre se realiza generalmente entre las 48 y 72 horas después del nacimiento y su alcance puede variar significativamente dependiendo de la región, con algunas ofreciendo solo 11 pruebas y otras extendiéndose a más de 30.
Ante estas diferencias, el Ministerio de Sanidad ha avanzado que antes de que acabe el año la cartera común de servicios ampliará de 11 a 18 los cribados para detectar enfermedades raras, en su mayoría realizados con la 'prueba de talón', que después se incrementarán a 25 en el primer trimestre de 2025. Actualmente, el listado por comunidades autónomas en número de enfermedades que se detectan el el cribado neonatal es el siguiente:
Andalucía: Actualmente, en Andalucía se criban 35 enfermedades excepto el déficit de biotinidasa e hiperplasia suprarrenal congénita, que piensa incorporar en el segundo semestre de este año. La misma cifra se da en Ceuta.
Aragón: En Aragón también se hacen las determinaciones de La Rioja y Navarra; así, cada año se hacen en esta comunidad entre 15.000-16.000 pruebas del talón de forma voluntaria a todos los niños nacidos en las tres con las que se analizan parámetros de 39 enfermedades tras la incorporación, a principios de año, del cribado de galactosemia y de biotinidasa.
Asturias: El programa de Asturias cuenta con las 11 patologías básicas.
Baleares: El cribado neonatal contempla pruebas para detectar 36 enfermedades y el Govern autonómico trabaja en un decreto para ampliarlo a 40, ha informado la Conselleria de Salud.
Canarias: Contempla el análisis de 17 patologías a través de la prueba del talón, entre ellas, la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada grave o la tirosinemia.
Cantabria: Según traslada el Servicio Cántabro de Salud, Cantabria incluye las 11 enfermedades mínimas, aunque el consejero de Salud, César Pascual, anunció en octubre del año pasado que estaba previsto incrementar ese listado a 21, aunque el número dependerá, según aclaró, del centro de análisis que se elija.
Castilla-La Mancha: El Sistema de Salud cubre en la actualidad 27 patologías que se pueden detectar a los recién nacidos con la prueba del talón y el objetivo para los próximos cuatro años es alcanzar las 40.
Castilla y León: Elevará de 12 a 15 las pruebas del talón, con la incorporación de la tirosinemia tipo I; acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica.
Cataluña: Los cribados neonatales en Cataluña permiten el diagnóstico precoz de 25 enfermedades minoritarias: la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, cinco trastornos del metabolismo de los aminoácidos, nueve trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos, seis trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, la enfermedad de células falciformes y la inmunodeficiencia combinada grave.
Comunidad Valenciana: En la Comunitat Valenciana hay 20 patologías cubiertas, de modo que a las 11 de base, añade otras como la hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA); la hipermetioninemia (MET); la acidemia propiónica (PA), la acidemia metilmalónica o la tirosinemia tipo I, II y III (TYR-I, TYR-II, TIR-III).
Extremadura: La Junta amplió su cribado hasta 18 enfermedades, como la deficiencia primaria de carnitina (CTD), la acidemia metilmalónica (MMA), la acidemia propiónica o tirosinemia Tipo 1.
Galicia: A día de hoy, a cada bebé nacido en Galicia se le realiza una prueba del talón que permite detectar 34 enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas, pero la Xunta tiene pensado incrementarlas hasta las 37 añadiendo la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X); la mucopolisacaridosis tipo I (MPS) y la enfermedad de Pompe.
Madrid: Madrid cubre la detección de 21 enfermedades o errores congénitos del metabolismo y ha realizado además un proyecto piloto de atrofia muscular espinal (AME, del que se detectó un primer caso en febrero) y de inmunodeficiencia combinada grave.
Murcia: La Región de Murcia cuenta con el programa más amplio de España, que ofrece a los recién nacidos de la Región y de Melilla: el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, detecta un total de 44 enfermedades raras. La tecnología de la espectrometría de masas en tándem permite un alto rendimiento de detección de 39 enfermedades, de las que 20 son de diagnóstico primario y 19 son identificadas por diagnóstico diferencial de las primeras.
Navarra: Según los datos facilitados por el departamento de Salud, son 26 las enfermedades que criba.
País Vasco: Esta prueba abarca el diagnóstico de 14 patologías, sumando a las 11 básicas la Acidemia Isovalérica, la Hipoacusia y la Tirosinemia tipo 1.
La Rioja: En La Rioja ascienden a 28 las enfermedades cribadas, ya que añade a las comunes otras como la argininemia, la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica, la acidemia metilmalónica, la deficiencia de B-cetotiolasao o la hipoacusia.
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